Dünyadaki en nadir hastalıklar

Dünya her tıp organizmaya konut sahipliği yapmaktadır. Kimileri insan sıhhatine ziyan vermezken, başkaları ölümcül olabilir. Dahası, genetik faktörler de çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir ve birçoklarının hala derinlemesine araştırmaya gereksinimi vardır.

Ender hastalıklar, nüfusun çok az bir kısmını etkileyen tıbbi durumları tabir eder. Yalnızca hastalıktan hastalığa değil, tıpkı hastalığı yaşayan hastadan hastaya değişen geniş bir hastalık ve belirti çeşitliliği gösterirler. Az hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli olara tanımlanırken başkaları enfeksiyonların, alerjilerin ve çevresel nedenlerin sonucu olarak ortaya çıkmaktadır.

Hadiselerin birden fazla için mevcut tesirli tedaviler yoktur. Lakin daha az görülen bir hastalığa sahip olmak, hastalığın daha şiddetli semptomlara neden olacağı manasına da gelmez. Bununla birlikte, hastalık ne kadar az yaygınsa, sıhhat uzmanlarının tam olarak neler olup bittiğini anlamaları o kadar uzun sürer. Daha ender görülen bir hastalığı olanlar için bir başka sorun da, bu alanlarda daha az finansman ve araştırma olduğundan tedavi seçeneklerinin daha hudutlu olmasıdır.

İşte dünyadaki en ender hastalıklar.

KURU

Listemizdeki birinci hastalık lan ‘kuru’, ölümcül bir hastalıktır. Yalnızca Yeni Gine’nin dağlık bölgelerinde, belli bir bölgede yaşayanları tesirler. Bunun nedeni, hastalığın yamyamlık olarak da bilinen insan eti yenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkmasıdır. İnsanın tüketmesi en riskli kısmı beyindir. Kuru’lu bireyler ekseriyetle o kadar hasta olurlar ki, yemek yiyemeyecek ve ayakta duramayacak hale gelirler ve çoklukla 6 ila 12 aylık bir müddet boyunca komada kalırlar.

Yamyamlık uygulamasının daha yaygın olduğu 1950’ler ve 1960’larda Kuru’nun bir sonucu olarak binden fazla insanın öldüğü düşünülmektedir. Kuru hastalığı sonraki yıllarda eğitim kampanyaları ve hükümet müdahalesi sayesinde ortadan kalkmıştır.

TAŞ ADAM SENDROMU

Fibrodysplasia ossificans progressiva, daha yaygın olarak ‘Taş Adam Sendromu’, bedenin bağ dokularını amaç alan ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık o kadar azdır ki, dünya çapında toplam 700 olayın olduğu bilinmektedir. Taş adam sendromu yaşayan bireylerde ligament, kas yahut tendon üzere lifli dokulardan rastgele biri hasar gördüğünde ossifikasyon olarak bilinen bir süreçle kemiğe dönüşürler. Öteki hiçbir hastalıkta yahut bozuklukta, bedenin sistemleri büsbütün farklı bir şeye dönüşmez.

Doğumda taş adam sendromunun ana göstergelerinden biri, yanlış biçimlendirilmiş ayak başparmağıdır. Ne yazık ki, bugüne kadar taş adam sendromu tedavisinde hiçbir tıbbi ilerleme olmamıştır. Ayrıyeten oluşan kemikten kurtulmaya çalışıldığında bu bölgede daha fazla kemik üretildiği görülmektedir. Taş adam sendromunun ardındaki neden, kusurlu bir ACVR1 genidir. Bu genin temel hedefi, biz çocukken bedenin kıkırdağı kemiğe dönüştürmesine müsaade vermektir; fakat bu genin garip bir mutasyonu nedeniyle bağ dokularının kemiğe dönüşmesine ve eklemlerin birbirine kaynaşmasına da neden olabilir.

HUTCHİNSON-GİLFORD PROGERİA

Basitçe Progeria olarak da bilinen bu hastalık doğuştan gelen bir bozukluktur. Ne yazık ki, bu hastalığa sahip bireyler için ortalama hayat beklentisi yaklaşık on üç yaştır. Lakin kimileri yirmili yaşlarını görecek kadar yaşar. Progeria, temel olarak bedenin süratli bir biçimde yaşlanıyor üzere görünmesine neden olur. Progeria çoklukla genetik değildir; lakin birtakım durumlarda, Progeria’lı bir çocuk geni taşıyan en az bir ebeveynden doğar.

Ne yazık ki, Progeria’nın bilinen bir tedavisi yok. Birtakım tıp uzmanları Progeria’yı büyüme hormonu tedavileri ve hatta antikanser ilaçları ile tedavi etmeye çalışsa da, her ikisinin de başarılı olduğuna dair bir delil yoktur. Tedavinin gayesi daha çok Progeria’lı bir bireyin yaşadığı komplikasyonları azaltmaktır.

PARTİAL TRİPLİCATİON 15

Gerçek ismi olmayan bir hastalık, Partial Triplication 15 muhtemelen listemizdeki en az hastalıktır. Her birimizin 23 çift kromozomu vardır. Son derece ender durumlarda, kromozom çiftlerinden biri (15’inci) başkasından daha uzundur ve üç katına sahiptir. Partial Triplicastion 15 olan bireyler konuşamaz, epilepsiden muzdariptir ve ekseriyetle tekerlekli sandalye kullanmaları ve palyatif bakım almaları gerekir.

Dünya çapında sırf 20 olay belgelenmiştir. Fakat, daha fazla hadise olması ve bunların bilinmemesi de mümkündür. Çok az kişi bu hastalığa sahip olduğu için, bu mevzuyla ilgili çok az araştırma vardır ve bu da teşhisi geciktirebilir.

YÜRÜYEN CESET SENDROMU

Bu son derece ender hastalık, kendisine sahip olanların aslında öldüklerine, ölmekte olduklarına yahut var olmadıklarına, yemek ve içmek üzere yaşamalarına devam etmek için faaliyetlerde bulunmaları gerekmediğine inanmalarına neden olan bir akıl hastalığıdır. Sahiden hayatta olduklarına dair ispat sunulsa bile, buna inanmayı reddederler ve deliller için mazeretler üretirler.

Hastalık ayrıyeten ‘Cotard Sendromu’ olarak da bilinir. İsmini 1800’lerde birinci kere bu hastalığı belgeleyen Fransız nörolog Jules Cotard’dan almıştır. Hastalığın birinci olaylarından birinin beyni yahut hudutlar üzere öteki kıymetli beden modülleri olmadığına inanan bir bayan olduğuna inanılıyor. Dokümanlara nazaran birinci olay, yalnızca çürüyen bir vücudun derisinden ve kemiklerinden oluştuğundan emin olduğunu söylüyordu.

AĞAÇ ADAM SENDROMU

Daha çok ağaç adam sendromu olarak bilinen Epidermodysplasia verruciformis, listemizdeki kalıtsal hastalıklardan biridir. Bireylerin ağacın kabuğuna çok benzeyen siğiller geliştirmesine neden olan bir cilt rahatsızlığıdır. Bedenin her yerinde gelişebilen bu siğil gibisi lezyonlar, tipik olarak ellerde ve ayaklarda daha çok görülür. Bireylerin bu siğilleri geliştirmelerinin bir nedeni, cildi etkileyen insan papilloma virüslerine (HPV’ler) çok hassas olmalarıdır. Olağan popülasyonun yaklaşık yüzde 80’inde HPV görülmesine karşın, çoklukla semptomatik değildir.

Enfekte olduklarında, çeşitli cilt sıkıntıları geliştirmeye başlayabilirler. Bu hastalığa sahip olanlar için en büyük risk faktörü, cilt kanserine yol açabilmesidir. Lezyonlar tedavi edilebilmelerine karşın geri gelmeye devam edeceklerdir.

KURT ADAM SENDROMU

Hirsutizm, çok ölçüde kıla sahip olmakla bağlı bir durumdur. Bununla birlikte, hirsutizmli bireylerdeki kıl ölçüsü, Hipertrikozlu yani kurt adam sendromlu bir kişininkiyle karşılaştırılmayacak kadar azdır. Saç yahut kıl uzaması kollar ve eller üzere bedenin yalnızca belli bölgelerinde değil, bedenin her yerinde görülür. Ne yazık ki, kurt adam sendromu yaşayan bir kişinin yüzü bile ekseriyetle uzun kıllarla kaplıdır.

Bu durum çoklukla genetik bir mutasyonun sonucudur; lakin, daha sonra hayatta da edinilebilir. İronik olarak, kimi bireyler kelleşme önleyici tedavileri kullandıktan sonra hipertrikoz geliştirir; lakin, elbette bu her vakit bu türlü değildir. Maalesef bu hastalığın özel bir tedavisi yoktur ve kişinin kılları tıraş yahut ağda üzere klâsik yollarla alması gerekir. Kalıcı epilasyon bu şahısların sahip olduğu kıl ölçüsü ile maliyetli ve vakit alıcı olabilir zira her bir kıl kökünün bağımsız olarak tedavi edilmesi gerekir.

DANS EDEN GÖZLER SENDROMU

Nistagmus daha çok bilinen ismiyle ‘Dans Eden Gözler Sendromu’, gözün tekrarlayan ve denetimsiz hareketleri (yukarı ve aşağı, yanlara yahut dairesel hareketlerle) deneyimlemelerine neden olur. Nistagmuslu bireyler çoklukla görme sıkıntıları, azalmış derinlik algısı, istikrar ve uyum bozuklukları yaşarlar. Nistagmuslu bireyler, objeleri daha uygun görmeye çalışmak için çoklukla başlarını şayet yahut başlarını sallarlar. Nistagmusun en yaygın nedeni nörolojik bir problemdir.

Bu nörolojik sorun ya doğumda mevcut olabilir ya da daha sonra, ekseriyetle erken çocukluk devrinde ya da inme üzere bir travma nedeniyle ortaya çıkabilir. Şu anda nistagmus için bir tedavi yoktur lakin, gözlük takmak, büyük baskılı kitaplar okumak yahut daha parlak ışıklar kullanmak üzere kimi şeyler semptomları hafifletmek için işe yarayabilir. Ender durumlarda, gözlerin hareket etmesine müsaade veren kasların konumunu değiştirmek için gözlere ameliyat ile müdahale edilir. Bununla birlikte, ameliyat aslında nistagmusu güzelleştirmez. Bunun yerine, bir bireyin hareket etme yahut başını çevirme muhtaçlığını azaltabilir.

SOĞUK ALERJİSİ

Çoğumuz için üşümek hiç güzel değildir. Lakin kimilerinin bedenleri soğuğa alışılmadık bir biçimde reaksiyon verir. Soğuk alerjisi olarak da bilinen soğuk ürtiker hastalarının ciltleri, soğuk hava yahut soğuk su üzere soğukla ​​temas ettiğinde kurdeşen oluşturur. Soğuk ürtikeri olan her kişi bunu farklı biçimde deneyimlese de, kimileri sistemik olan ve bedeni bir bütün olarak etkileyen önemli tepkiler yaşar. Bu, çoklukla soğuk suda yüzerken görülen bir durumdur. Bu tepki, korkutucu derecede düşük kan basıncı düzeyleri, bayılma ve şok dahil olmak üzere bir dizi semptomlara neden olabilir.

Şiddetli hadiselerde ölümcül olabilir. Genç yetişkinlerin soğuk ürtiker yaşama mümkünlüğü çocuklardan yahut yaşlı yetişkinlerden daha fazladır ve birçok vakit semptomlar sırf birkaç yıl sürer.