Kawasaki Hastalığı (Çilek Dillilik) nedir?

Kawasaki hastalığı, en çok koroner damarlar olmak üzere, bedendeki orta çaplı atardamarlarda anevrizmalara (balonlaşma) neden olabilen, daha çok yenidoğan ve 5 yaş altı (kaydedilen hadiselerin yüzde 75’i 5 yaş altı çocuklardır) çoğunlukla erkek çocuklarda görülen akut sistemik vaskülittir. Bu hastalık, tıp literatürüne birinci defa, 1967’de Tomisaku Kawasaki isminde bir Japon çocuk hastalıkları uzmanı tarafından kazandırılmıştır.

Deri döküntüleri (enantem), konjunktivit , ellerde ve ayaklarda şişme, uzunluğundaki lenf düğümlerinde büyüme ile karakterize semptomlarından ötürü birinci olarak hastalık “mukokutanöz lenf düğümü sendromu” olarak isimlendirilmiştir.Genellikle tedavi edilmediğinde hayatı tehdit edebilen koroner arteriyel anevrizmalar (CAA) ile alakalı akut koroner arterite neden olur.

BELİRTİ VE SEMPTOMLAR

Hastalık, akut devirde çocukta huzursuzlukla kendini gösteren, nedeni açıklanamayan ve geçmeyen yüksek ateşle başlar. Bunu takiben:

– İrin ya da akıntı olmaksızın konjunktival enfeksiyon

– Kızamık, ürtiker, papül ve gibisi tipte değişik deri döküntüleri

– El ve ayak parmak uçlarından başlayan (2-3. haftalar civarında) karakteristik bir deri soyulması

– Ağız mukozası değişiklikleri, parlak kırmızı çatlamış dudaklar, kırmızı “çilek dili” bulgusu ve boğazda kızarıklık üzere semptomlar izler.

Hastalığın uzun devirde yol açtığı en önemli komplikasyonlar kardiyovasküler sistemle bağlıdır. Bunlar:

– Kalpte üfürümler, aritmiler ve ultrason anormallikleri

– Perikardit,miyokardit (kalp katmanlarının iltihaplanması)

– Trombositoz (kanda trombosit yüksekliği)

– Ve en önemli olarak koroner arter anevrizmalarının (CAA) gelişmesidir.

HASTALIKLA BAĞLANTILI GENLER

Kawasaki hastalığına yatkınlık ailesel geçişli olarak bilinmektedir. Fakat kalıtım örüntüsü şimdi tam olarak çıkarılamamıştır. Araştırmalar, Kawasaki hastalığı riskini ITPKC geni varyasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Varyasyon, genin intron 1 olarak bilinen bölgesindeki nükleotidi değiştirir ve böylelikle inozitol 1,4,5-trifosfat 3-kinaz enziminin üretilmesinde birinci adım olan ITPKC gen transkripsiyonunun aktifliğini azaltır. Gen içi supressor mutasyon olarak tanımlanabilecek bu varyasyonun, bedenin T hücre aktivitesini azaltabilme yeteneğine müdahale ederek kan damarlarında hasara yol açan iltihaplanmalara neden olduğu öne sürülebilir. Genlerdeki delesyon ve duplikasyon üzere öbür değişiklikleri de içeren öteki etkenler de bu karmaşık hastalığın gelişimini etkilemektedir.

GÖRÜLME SIKLIĞI

Kawasaki hastalığı, çocuklarda vaskülite sebep olan hastalıklardan dünya çapında en sık görülenidir. Erkek çocuklarda kızlara göre daha yaygın görülür. Amerika Birleşik Devletleri ve öteki batı ülkelerinde Kawasaki Hastalığı 5 yaşındaki çocuklar ortasında 10 binde bir görülür. Lakin hastalık görülme oranı Japonya, Kore ve Tayvan’ı içeren Doğu Asya’da 10-20 kat daha sıktır. Japonya, 4 yaşın altındaki yıllık 300 / 100 bin çocuk insidansı ile dünyadaki en yüksek görülme sıklığına sahip ülkedir.

Genel popülasyon ile karşılaştırıldığında ebeveynleri Kawasaki hastalığı geçirmiş olan ailelerin çocukları, 2 kat risk taşımaktadır. Hasta kardeşleri olan çocukların ise hastalık riski başka bireylere oranla 10 kat daha yüksektir.

Nisan 2020’den beri, İngiltere yoğunluklu olmak üzere Avrupa’da COVID-19 müspet olan çocuklarda nadiren Kawasaki gibisi bir bozukluk olayı bildirilmiştir. Ancak SARS-CoV-2 ve Kawasaki hastalığı ortasında tüm semptomların uyuşmaması ve hadiselerin yaş ortalamasının yüksek oluşu sebebiyle tam bir gerçek nedensel bağ kurulamamıştır.

Erken devirdeki olgularda rastgele bir doku bozukluğu yaşanmadan düzelme görülebilirken, ileri periyotta kalıcı CAA’lı hastalarda erken iskemik kalp hastalıklarını izleyen majör kardiyovasküler komplikasyonların görülme riski bulunmaktadır.

TEŞHİS VE TEDAVİ

Hastalık moleküler genetik testler olan ITKPC geni delesyon/duplikasyon testi yahut Tüm Ekzom Dizileme tahlilleri ile teşhis edilebilmektedir.

Yüksek dozda intravenöz immünoglobulin (IVIG) tedavisiyle sistemik iltihap azaltılarak akut belirtilerin değerli ölçüde kaybolması sağlanır. Infliximab üzere kortikosteroidler de ikinci basamak tedavi olarak uygulanmaktadır.

Kaynak: Evrim Ağacı