Nöral Tüp Defektleri ve Prenatal Tanısı

AKRANİ-ANENSEFALİ KOMPLEKSİ,

Kafa tabanı ve yüz kemik yapılarının gelişip kafatası kemik yapılarının gelişmediği, beyin dokusunun bazen hiç görülmediği bazen de bozuk hal yapısına sahip bir kütle halinde görüldüğü fetal malformasyondur. Anensefali akraninin final evresi/sonucu üzere düşünülebilir, kafatası kemik yapısının müdafaasından mahrum kalan beyin dokusunun bozulması, deforme olması ve giderek küçülmesi kelam konusu olur.

SPİNA BİFİDA,

Omurgayı oluşturan omurların bir yahut birkaçında içinden omuriliğin geçtiği kanalın art kısmını oluşturan kemik yapıların gelişim ve kapanmasında yetersizlik ve/veya kapanmaması olarak tanımlanabilir. İki tiptir.

  • Okült (kapalı/gizil) tip spina bifida: Spinal kapanma anomalilerinin yaklaşık %15’ini oluşturur. Nadiren nörolojik soruna yol açar. Bu anomalide kemik kapanma yetersizliğine eşlik eden yumuşak doku açıklığı ve cilt doku defekti bulunmaz.

Birliktelik gösterebileceği durumlar;vertebral defektler (%80-90), lumbosakral cilt lezyonları (%80), örneğin lokal kıllanma, gamze, sinüs, pigmantasyon artışı ve nevus, cilt altı kitle.

  • Açık tip spina bifida: Spinal kapanma anomalilerinin yaklaşık %85’ini oluşturur. Kemik defektine ek olarak cilt ve yumuşak doku defekti de kelam konusu olup, omurilik kanalı içerisindeki sinirsel elemanlar ve bunlara ilişkin zarların, kanal içinden açıklık yolu ile dışarıya cıkıp kistik görünümde bir kitle oluşturması kelam hususudur.%90’dan yüksek oranda nörolojik sorunlara yol açar.

  • 1. Kolay meningosel: Sinirsel elemanlar içermeyen beyin-omurilik sıvısı ile dolu kolay kistik kese görünümü.

  • 2. Myelosel: Kemik ve yumuşak doku defektinin bulunduğu seviyede nöral doku elemanları cit muhafazası olmazsızın açıktadır.

  • 3. Myelomeningosel: Kemik ve yumuşak doku defektinin bulunduğu seviyede ciltten dışarı uzanan beyin omurilik sıvısı ile dolu kistik kese içerisinde nöral doku elemanları ve zarlar bulunur.

  • 4. Myeloşizis: Zarlarla kaplanmamış olan nöral elemanların yüzeyel yerleşimi kelam mevzusudur.

Prenatal devirde 18-24 haftalar ortasında yapılan fetal detaylı ultrason incelemesinde ( Fetal malformasyon taraması ya da anomali taraması) açık tip spina bifida saptanabilir bulgular oluşturur ve intrauterin tanısı mümkündür. Okült tip spina bifidaya ilişkin bulgu saptanma mümkünlüğü ise düşüktür.

Açık tip spina bifida varlığında ultrason incelemesinde fetusta saptanabilecek bulgular şunlardır; bel bölgesinde kemik defekti ve deformite görülür. Bu seviyede meningosel ya da meningomyelosel kesesi görülebilir de görülmeyebilir de. Bel bölgesindeki bu sorunun varlığında beyin omurilik sıvısı dolanımında bozulma ve kafatası içinde oluşan negatif basınç nedeniyle, kafatası biçiminin limona benzediği limon bulgusu, beyincik gerisindeki beyin omurilik sıvısı dolu sisterna magna ismi verilen boşluğun incelmesi ya da ortadan kalkması nedeniyle beyinciğin muza benzeri form almasıyla görülen muz bulgusu, beyin içinde ventrikül ismi verilen beyin-omurilik sıvısının bulunduğu boşlukların genişlemesi ventrikülomegali-hidrosefali saptanabilecek bulgulardır.